Restricción del crecimiento intrauterino como factor de riesgo para malformaciones congénitas / Fetal growth restriction as a risk factor for congenital malformations

Antecedentes: La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) se estima que está presente en el 5 por ciento de los nacimientos y es la manifestación de procesos aberrantes que impiden el desarrollo normal del feto. Objetivos: Estimar la frecuencia de esta patología en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Obtener la tasa prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas (MFC) y comparar la frecuencia en recién nacidos pequeños (PEG) con los adecuados (AEG) y grandes (GEG) para la edad gestacional. Método: Se estudian todos los nacimientos, vivos y mortinatos, ocurridos entre enero de 1997 a diciembre de 2008, contenidos en la base de datos del ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) desde 1969 a la fecha. Se excluyen los recién nacidos con malformaciones como hidrocefalia, anencefalia e hidrops, que por sus características dificultan la posibilidad de clasificación en PEG, AEG o GEG. Resultados: 10,1 por ciento de los nacimientos del período eran PEG. Entre los nacidos vivos 10 por ciento fueron PEG, mientras que 33,5 por ciento de los mortinatos eran PEG (p<0,05). Eran malformados el 12,9 por ciento de los PEG, 8,5 por ciento de los AEG y 9,3 por ciento de los GEG (p<0,05). La tasa global de malformaciones fue de 9,5 por ciento; en NV el 9,4 por ciento y en mortinatos el 33 por ciento. Conclusión: El RCIU es un factor que aumenta el riesgo de mortalidad fetal tardía y de presentar malformaciones congénitas.

Background: Fetal growth restriction (FGR) is the result of anomalies that prevent the normal development of the fetus, it is present in about the 5 percent of births. Objectives: To estimate the frequency of FGR in the Clinical Hospital of the University of Chile. To estimate the congenital malformation prevalence rate at birth and compare it among small (SGE), adequate (AGE) and large (LGE) newborns according their gestational age. Methods: All live births and stillbirths included in the ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) registered from January 1997 and December 2008 were considered. Newborns with congenital malformations that modified per se the size of the child, like hydrocephaly anencephaly and hydrops were excluded. Results: 10.1 percent of newborns were SGE. Among live births 10 percent were SGE instead of the 33.5 percent found in stillbirths (p<0.05). Congenital malformation rate at birth was 12.9 percent in SGE, 8.5 percent in AGE and 9.3 percent in LGE newborns (p<0.05). The global congenital malformation prevalence rate at birth was 9.5 percent; 9.4 percent in live newborns and 33 percent in stillbirth. Conclusion: The FGR increase the risk of late fetal mortality and congenital anomalies.

Síndrome de Cornelia de Lange / Cornelia de Lange syndrome

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un cuadro malformativo poco frecuente, caracterizado por la presencia de retraso del crecimiento, microcefalia, retardo mental, hirsutismo, dismorfias faciales características y defectos en las extremidades. Se estima una incidencia de 1:10.000 a 1:40.000 recién nacidos vivos, siendo la mayoría casos esporádicos, aunque algunos pocos se han publicado con una herencia de tipo autosómico dominante. Existen dos genes responsables del SCL: el NIPBL, que ha sido recientemente identificado y mapeado en 5p13.1, y el SMC1L1 en Xp11.22 –p11.21, descubierto también recientemente en varios sujetos afectados y con herencia ligada al X. Mutaciones en el gen NIPBL se han encontrado en el 40 por ciento a 50 por ciento de los pacientes afectados clínicamente por el cuadro. En esta revisión presentamos el caso de una paciente de seis años de edad, con diagnóstico clínico de SCL, con el objetivo de dar a conocer esta patología malformativa, que forma parte del diagnóstico diferencial de los cuadros clínicos con retardo mental.

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare malformative disease. It is characterized by the presence of growth retardation, microcephaly, mental retardation, hirsutism, facial alterations and defects in the extremities. Incidence is 1:10,000 to 1:40,000 in newborns. Most cases are sporadic, although some cases have been published with autosomal dominant inheritance. Two recently identified genes are responsible for CdLS: NIPBL, located on 5p13.1, and SMC1L1, located on Xp11.22 –p11.21 and present in several affected subjects, and with X-linked inheritance. Mutations of NIPBL genes are described in 40 to 50 percent of patients. We present the case of a six year old patient, with clinical diagnosis of CdLS, with the purpose of presenting this malformative disease, which is part of the differential diagnosis of clinical manifestations associated to mental retardation.

Edad materna y malformaciones congénitas: Un registro de 35 años: 1970-2005: [revisión] / The association between maternal age and congenital malformations: [review]

Background: There is an association between extreme maternal ages and the risk of congenital malformations. This is specially true for chromosomal abnormalities among women of advanced ages and disruptive malformation among teenage mothers. Aim: To determine the association between maternal ages and incidence of congenital malformations at the obstetric ward of a clinical hospital. To compare these figures with those of Chile. Material and methods: The hospital registries of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) between 1996 and 2005, were consulted. This is a database of all marformations detected in newborns at the hospital. Results: An overall prevalence of malformations of8,4 percent was detected at the hospital. There is a significantly lower frequency of mothers aged less than 20 years than in the rest of Chile. Mothers aged between 20 and 29 years have the lower frequency of malformed children. Women aged íess than 20 years and over 39 years of age, account for 56 percent of malformed children. Maternal ages and the rates of malformations, increased in a parallel fashion at a rate of 0.2 years and 2.2 malformed children per 1,000 born alive, per calendar year, respectively. Conclusions: The association between prevalence rates of congenital malformations and maternal age is U chaped with a higher proportion of malformed children among women aged íess than 20 years or more than 39 years.

Ulceras orales: claves diagnósticas / Oral ulcers: diagnostic guidelines

Las úlceras orales(UO) son motivo de consulta relativamente frecuente. Pueden ser la primera manifestación de una enfermedad de mayor gravedad o con compromiso multisistémico. Se revisa de manera esquemática las causas de estas lesiones y las claves para ayudar al diagnóstico de estos pacientes. Se revisan medicamentos involucrados en la patogenia de estas lesiones y las medidas terapéuticas generales